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少等待 早发现:市一澳门威尼斯人网址开展绒毛穿刺术

发布日期:2018/04/18 14:04:11浏览量:28来源:市一澳门威尼斯人网址


        NT是胎儿的颈项透明层厚度,指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度,NT检查是早期发现胎儿异常的一种有效且无创的超声检查。小琳今年31岁,1月份的时候小琳如愿以偿地怀上了二胎,这对于准备一年有余的小琳来说是倍加珍惜,家人也视为珍宝。可是就在小琳孕11周的时候NT检查发现NT增厚,数值为3.0mm。有文献报道,NT厚度>3mm时,90%为正常胎儿,10%为异常胎儿。NT增厚与染色体异常、胎儿先心及胎儿淋巴系统发育异常有一定相关性。这让小琳忐忑不安,羊水穿刺需18周后才可以做,焦急的小琳无法等待,选择了先做无创DNA。不幸的是2周后的无创检查结果再次给了小琳一记“重棒”——21三体高风险。别无选择,此时小琳只能进一步做穿刺检查。但是此时小琳的孕周才14周,距离羊水穿刺检查的时间还要等待一个月,这对于小琳来说实在是太煎熬了。

        她找到了产科副主任翟洪波,翟洪波副主任了解情况后,在超声影像科副主任黄安茜的协助下,顺利地为小琳做了绒毛穿刺术。虽然很不幸,小琳的绒毛穿刺结果证实了宝宝是21三体,最后不得不放弃,但她还是很庆幸,通过绒毛穿刺术让自己提早一个月明确诊断,减少了生理和心理的痛苦。
        翟洪波副主任介绍,绒毛膜穿刺术是一种遗传诊断取样手段,是在孕11-14周,通过B超引导,将穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许绒毛组织进行检查。它的手术风险略高于羊水穿刺,大概在百分之一,但是总体安全。通过做胎儿染色体分析,可以诊断胎儿是否有唐氏综合征等染色体疾病,或者一些明确的单基因病等,比如重型地中海贫血、DMD等。例如,前段时间接诊过一位孕妇,她之前生育过一个耳聋患儿,这次怀孕后孕11+周进行绒毛穿刺行耳聋基因检测,发现又是和第一胎的孩子一样存在耳聋基因纯合突变。所以绝大部分羊水穿刺可以明确的诊断,绒毛穿刺同样适用。与羊水穿刺比,它的手术时间可以提早一个月,减少澳门威尼斯人网站的等待,可以做到早诊断早处理。
 

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